52.28017 21.07655

Po godzinach pracy prosimynagrywa

Pokaż kontakt e-mail, www
Poproś o ofertę
Umów spotkanie

Agatowa 10Warszawa

Zadzwoń i poinformuj Firmę, że dzwonisz z nf.pl

lub podaj numer telefonu i poczekaj na kontakt od firmy

O nas

Bezpieczna ciaDominika WantuchDzi badania prenatalne pozwalaj diagnozowa wady 13-tygodniowychpodów.Niektóre z tych wad próbujemy naprawia jeszcze w brzuchu mamyDominika Wantuch: Mówia pani wczoraj jakim rodzicom, e ich dzieckourodzi si chore?Dr Joanna Szymkiewicz-Dangel: Codziennie przeprowadzam kilka takichrozmówW pierwszym momencie to szok. Potem rodzice zadaj sobie pytania:dlaczego my, dlaczego nam si to przytrafia? Zawsze dajemy imwsparcie psychologa, bo maj poczucie winy, analizuj, co le zrobili,obwiniaj siebie, e s nosicielami choroby, cho najczstsze zespoygenetyczne, z którymi rodz si dzieci (zespoy Downa, Edwardsa,Pataua), to nie s choroby dziedziczone, lecz zwizane z aberracjamichromosomowymi, czyli nieprawidowym poczeniem si i podzieleniemkomórek we wczesnym okresie ciy. Przychodzi te moment bunturodziców, ch zaprzeczenia diagnozie, przekonywanie siebie, e lekarzsi myli.A czsto si pani myli?- Przy diagnostyce prenatalnej o takie bdy nietrudno. Ale ja myl sirzadko. Do nas najczciej trafiaj kobiety ju zaniepokojone tym, eich lekarz ginekolog zauway podczas badania jakie nieprawidowocialbo zmartwi si tym, e czego nie wida. I niestety zwyklepodejrzenia wystpowania wad si potwierdzaj.Jakie wady mona wykry dziki badaniom prenatalnym?- Wiele patologii mona wykry ju w pierwszym trymestrze ciy. Dzikinieinwazyjnym badaniom: USG biochemicznym (test PAPP-A) moemy oceniryzyko wystpienia chorób genetycznych, takich jak zespó Downa(trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) czy Pataua (trisomia 13).Badania USG z ocen przeziernoci karku umoliwiaj ocen rozwoju podu iwykrycie istotnych nieprawidowoci budowy rónych narzdów, a takeniektórych objawów charakterystycznych dla zespoów genetycznych.Niestety, zespó Edwardsa i Pataua s wadami letalnymi.Te dzieci s skazane na mier?- 95 proc. podów z zespoem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu. Asporód tych, które si urodziy, ponad 90 proc. umiera w cigupierwszego roku ycia.Jak czsto wystpuj te wady wrodzone?- Najczstszymi wadami wrodzonymi s wady serca. S one omiokrotnieczstsze ni aberracje chromosomowe. Wady serca pojawiaj si u jednegonoworodka na blisko 120. Dla porównania zespó Downa wystpuje raz nablisko 800 przypadków, zespó Edwardsa raz na blisko 3 tys. urodzeywych, a z zespoem Pataua rodzi si jedno dziecko na blisko 8 tys.Jednak sporo ludzi jest przekonanych, e najczstsz chorob wrodzonjest zespó Downa.Dlaczego?- Bo o tym duo si mówi. Na wykrywanie zespoów genetycznychnastawiony jest te program bada prenatalnych - test PAPP-A, badanieprzeziernoci karku - one wszystkie pomagaj wykry zespoy genetyczne.Wady serca mog by czci tych zespoów, ale mog te wystpowa same. Itak si dzieje najczciej.Mona te wady wykry dziki badaniom prenatalnym?- Tak, dzi rozpoznajemy tyle wad serca, ile diagnozuje si w innychkrajach europejskich. Ale jest to efekt wielu lat pracy i naukiwspólnie z ginekologami poonikami. 20 lat temu spotykalimy si raz wtygodniu i ja uczyam ginekologów, jak patrze na serce, a oni mnie,jak oglda pód. Przez pi lat badalimy pody pod ktem wad serca i niewykrylimy ani jednej. Tymczasem do szpitala codziennie trafiaynoworodki z wadami serca.Jak to moliwe?- Badalimy wtedy kobiety z grup wysokiego ryzyka: te, które urodziywczeniej dziecko z wad serca albo same j maj, kobiety po 35. rokuycia, z cukrzyc, padaczk i innymi schorzeniami. Dopiero po jakimczasie zrozumielimy, e dzieci z wadami najczciej rodz kobiety,które nie s w grupie ryzyka. Naley ocenia serce: czy s dwie komory,dwa przedsionki, czy serce jest w klatce piersiowej, czy maodpowiedni wielko i rytm. Dzi 90 proc. potwierdzonych wad serca tos nieprawidowoci, które jako pierwsi zauwayli ginekolodzy iskierowali pacjentki do nas, by potwierdzi przypuszczenia. Dlatego,gdy mówimy o liczbie rozpoznanych wad serca, musimy je podzieli natrzy grupy.W pierwszej s wady atwe do rozpoznania w USG nawet przez ginekologapoonika, takie jak zespoy niedorozwoju lewego serca czy sercajednokomorowe. Rozpoznajemy 60-70 proc. takich wad.W drugiej grupie s wady, w których s prawidowe komory, alenieprawidowe odejcie naczy. One s trudniejsze do rozpoznania, bopoonik moe na USG takie wady przeoczy. Najczstsz wad operowan unoworodków w tej grupie jest tzw. przeoenie wielkich pni ttniczych,które wymaga operacji bezporednio po urodzeniu dziecka.Rozpoznajemy ok. 30 proc. tych wad i cho jest to poziom europejski,wci mamy sporo do zrobienia.Trzeci grup stanowi ubytki midzykomorowe, przedsionkowe i inneagodne wady ukadu krenia. Ich rozpoznawalno siga ok. 10 proc., aleto nie ma wikszego znaczenia, bo te wady nie zagraaj zdrowiudziecka.Pamita pani swoje pierwsze badania, podczas których wykrya pani wadserca u podu?- To by pód z cakowitym blokiem przedsionkowo-komorowym, czylizaburzeniami przewodzenia impulsów w drodze z przedsionków dokomór, co skutkowao rytmem serca 50 na minut zamiast 150 na minut,mia te nieprawidowo pooone narzdy w jamie brzusznej.Uleczalna wada?- Dzi ju wiemy, e nie. Ale 20 lat temu mielimy nadziej, e uda si jzoperowa, wyleczy.Jak zmienia si medycyna prenatalna przez ten czas?- Gdy ja zajam si diagnostyk prenataln, dopiero zaczynalimypodejmowa próby operowania noworodków. Dzi ju mamy w tym wpraw,wiele si nauczylimy i takie operacje nie s dla nas niczym nowym,cho oczywicie dla dziecka lepiej jest, gdy nie musz odbywa si zarazpo porodzie. Najczciej operacje u noworodków wykonuje si, gdy mamydo czynienia ze zweniem zastawki aortalnej, przeoeniem wielkich pnittniczych, zespoem niedorozwoju lewego serca czy zaroniciem naczy,aorty lub ttnicy pucnej.Wiemy, e wady serca s ewolucyjne, a wic wygldaj agodniej w poowieciy ni pod koniec. W tym roku zaczlimy leczy dzieci z krytycznymzweniem zastawki aortalnej jeszcze w onie matki. Zabieg polega natym, e do serca dziecka lekarz poonik wkuwa si ig pod kontrol USG,nie jest otwierana jama macicy ani klatka piersiowa podu.Ile takich zabiegów ju zostao przeprowadzonych?- Dotychczas przeprowadzilimy sze takich zabiegów, bez powikatechnicznych. Picioro dzieci ju si urodzio i cho jest to bardzotrudna grupa pacjentów, to widzimy sens, by walczy o te dzieci, boone, cho maj chore serca, mog mie szans na normalne ycie.Niestety, ani zespoów genetycznych, ani metabolicznych nie moemyleczy. S to choroby nieodwracalne.Co pani mówi rodzicom, których dziecko ma si urodzi tak chore?- To s niezwykle trudne rozmowy. Zawsze powtarzam studentom, etechniczna strona badania i uwidocznienia nieprawidowoci nie jesttrudna, gdy ma si dowiadczenie. Trudne jest przekazanie rodzicominformacji o chorobie. Wic mówi szczerze, ale przystpnie, na codziecko jest chore, co mona, a czego nie mona zrobi, mówi szczerze,jakie s rokowania, czego nie mog wykluczy. Bardzo wane jest, byoceni, czy wada wystpuje sama, czy jest czci zespou genetycznego,np. zespou Edwardsa. Bo jeli wada serca jest izolowana, to rokujeduo lepiej.Np. zauwaam ubytek przegrody midzykomorowej - jedn z prostszych waddo leczenia kardiochirurgicznego, o bardzo dobrym rokowaniu. Aleprzy wspóistnieniu z letalnym zespoem genetycznym nie ma moliwociwyleczenia dziecka bez wzgldu na podejmowane dziaania. Wic bywa, emówi, e wada jest agodna, ale nie mog powiedzie, czy dobrze rokujcadla dziecka.I wtedy kieruje pani rodziców na tzw. badania inwazyjne, którepotwierdz wystpowanie zespou genetycznego?- Do czasu wprowadzenia programu bada prenatalnych jednym z gównychwskaza do przeprowadzenia bada inwazyjnych by wiek matki powyej 35.roku ycia. Ale zdecydowan wikszo dzieci z zespoem genetycznym rodzmatki mode, z grup niskiego ryzyka. Wic gdy mam podejrzeniewystpienia zespou genetycznego, staram si przekona rodziców, bywykonali badania oznaczenia kariotypu, czyli zestawu chromosomów,co pozwoli ostatecznie potwierdzi chorob.Te badania to biopsja kosmówki midzy 11. a 14. tygodniem ciy,amniopunkcja, czyli pobranie pynu owodniowego midzy 15. a 19.tygodniem ciy lub kordocenteza - czyli analiza krwi ppowinowej ok.20. tygodnia ciy.Wiele kobiet nie chce wykonywa bada inwazyjnych, bo boj si, e onemog zaszkodzi dziecku albo matce.- Ryzyko utraty ciy wynosi ok. 1 proc. Jeli wic od wyników tegobadania ma zalee podjcie dalszych decyzji co do przebiegu ciy, toryzyko jest niewspómiernie niskie w stosunku do informacji, jakiemona uzyska.Cay sens i cel bada prenatalnych jest taki, eby wykry chorob,ustali, jakie s rokowania, czy wada jest uleczalna, czy nie, izaplanowa dalszy przebieg ciy.Albo jej przerwanie? Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie poduludzkiego i warunkach dopuszczalnoci przerywania ciy mówi, e cimona przerwa, gdy „badania prenatalne lub inne przesanki medycznewskazuj na due prawdopodobiestwo cikiego nieodwracalnegoupoledzenia podu albo nieuleczalnej choroby zagraajcej jego yciu”- Jako czowiek uwaam, e przerywanie ciy jest ze. S jednak pewnesytuacje, w których naley tak moliwo dopuci i da rodzicom wybór,czy chc urodzi nieuleczalnie chore dziecko, które umrze w cigukilku miesicy, czy chc ci przerwa. Pacjentki czasem mnie pytaj, coja bym zrobia na ich miejscu. Mówi, e nie wiem. I e niezalenie odpodjtej decyzji bdzie ona skutkowa przez cae ich ycie. Zawszeproponuj konsultacj psychologiczn, gdy to psychologowie s znacznielepiej przygotowani do prowadzenia tego typu rozmów. Decyzja jednakzawsze naley do rodziców.* Dr Joanna Szymkiewicz-Dangel - specjalista pediatra i kardiologdziecicy. Od wielu lat specjalizuje si w kardiologii prenatalnej.Prowadzi Referencyjny Orodek Kardiologii Prenatalnej Typu C,Poradni Kardiologii Perinatalnej w II Klinice Poonictwa iGinekologii WIN oraz poradni USG przy NZOZ Warszawskie Hospicjumdla Dzieci.Gazeta Stoeczna, pitek 27 stycznia 2012 r.http://wyborcza.pl/rodzicpoludzku/1,114118,11043751,Bezpieczna_ciaza.html